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HOY ES EL DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME POR DEFICIENCIA CDKL5

Desde el Ayuntamiento de Barcarrota, a través del Programa "Ciudades Saludables y Sostenibles" Se sigue apostando por la salud de todos y dando visibilidad a enfermedades, apoyando a asociaciones de pacientes como, en este caso la Asociación de Afectados CDKL5.

En esta ocasión, nos sumamos a la campaña de iluminación por el Síndrome por Deficiencia CDKL5, una enfermedad genética rara infradiagnosticada en España.

Está causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like5). Este gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción de dicho gen provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la geolocalización del gen en el cromosona X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente rn sus padres.

Se calcula que uno de cada 42.000 nacidos en el mundo padece este síndrome, por lo que se estima que en nuestro país debe de haber unas 400 personas pero solo hay 40 diagnosticadas.

Este fin de semana disfrutaremos de la Torre del Homenaje iluminada de nuevo en verde, por esas personas, 2 en nuestra región, que necesitan apoyo y visibilidad de su enfermedad, así como mayor investigación de la misma.